وراثت مندلی

نوشته شده توسط دکترعطایی :فوق تخصصی نوزادان . ارسال در تشخیص ودرمان:ژنتیک

 

Mendelian Inheritance

 

Example

Description

Diagram

Inheritance

1.       Von Hippel–Lindau

2.       Achondroplasia

3.       Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)

4.       Tourette's syndrome (TS)

5.       Marfan syndrome

6.       Beals syndrome

7.       NOONAN SYNDROME

8.       Tuberous sclerosis complex (TSC)

Pedigree showing typical inheritance of a form of achondroplasia (FGFR3) inherited as an autosomal dominant trait. Black, affected patients

Autosomal dominant pedigree

 

This family segregates a familial cancer syndrome, familial adenomatous polyposis. Individual II.3 is an obligate carrier, but there are no findings to suggest the disorder. This disorder is nonpenetrant in this individual

Incomplete penetrance

 

Central dot, carriers; black, affected patients

Autosomal recessive pedigree with parental consanguinity

 

Black, affected (deaf); central dot shows carrier who is asymptomatic (unaffected).

Pseudodominant inheritance

 

 

X-linked recessive

Incontinentia Pigmenti

Note there is no father-to-son transmission in this situation, and hemizygosity (i.e., X-linked gene in a male) is not lethal. In some X-linked dominant conditions, X-linked males have a more severe phenotype and might not survive. In that case, only females manifest the disease

X-linked dominant

 

 

X-linked dominant with male lethality, such as incontinentia pigmenti.

 

Black, affected patient

Y-linked

 

Here, the disease alleles are a and b and they reside on distinct genetic loci or genes. For a person to have the disease, heterozygosity for mutant alleles in both genes (A/a;B/b) is required

Digenic pedigree

1.      Leber hereditary optic neuropathy

2.      NARP, Leigh disease

3.      MELAS

4.      MERRF

5.      Deafness

6.      Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)

7.      Pearson syndrome

8.      Kearns-Sayre syndrome (KSS)

Black, affected patient.

Mitochondrial disorder, exhibiting maternal inheritance.

 

In this case, the age of onset for family members affected with an autosomal dominant disease is lower in more recent generations. Black, affected patients.

Myotonic dystrophy pedigree illustrating anticipation

درباره ی مادروکودک

 baby  امروزه دستیابی به اطلاعات علمی ، وبخصوص پزشکی ، دردنیای مجازی به سادگی میسرگشته است. اما متاسفانه وب سایت هایی که بتواننداین وظیفه رابه زبان فارسی انجام دهندناچیزویاحتی بهتراست گفته شودکه هیچ است.موسسه ایران مدلاین به منظوربرطرف کردن این نیازفارسی زبان های دنیا، دوپایگاه علمی " ایران مدلاین" [جهت دسترسی به دنیای علم پزشکی وتندرستی] و " مادروکودک" [ارائه اطلاعات علمی موثق درزمینه بیماری های مادروکودک] رافراهم وراه اندازی نموده است. هرچندکه تارسیدن به نقطه مطلوب ، فاصله زیادی است.