زندانی درون مایع

سندروم باندآمنیوتیک

سندروم فاس

بیماری های جلدی کودک شما

دوتناسلی

نیروی دوگانه

لاغردرحدمرگ
بیماری های نادرچیست؟
دوجسم بایک روح
هرمافرودیسم چیست؟
اضافه ولی مزاحم
تریزومی 13
بیماری های متابولیک
تیروزینمی چیست؟
Arrow
Arrow
Slider

اختلالات متابولیک چیست؟ مطلب ویژه

بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی می‌باشد.

در بیماران مبتلا به بیماری متابولیک ارثی به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. حال اگر ماده پیش بلوک که مقدار آن در بدن افزایش یافته است سمّی باشد و یا ماده پس- بلوک که تشکیل نشده است یک ماده ضروری و اساسی (Essential) باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی مادة اولیه سمی باشند بیماری ایجاد می‌گردد. این بیماریها اکثراً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند (ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده). انواع دیگر توارث و حتی بخصوص توارث از طریق ژنهای میتوکندریال هم دیده می‌شود.

انواع

از نقطه نظر کلینیک تمام بیماری های متابولیک مادرزادی (I.E.M) را در دو گروه می‌توان جای داد:

گروه I: شامل بیماریهایی که فقط یک سیستم یا ارگان را درگیر می‌کند.

گروه II: شامل بیماریهایی که ضایعه بیوکمیکال تعداد زیادی سلول یا ارگان را درگیر می‌کند و عواقب سیستمیک می‌دهد.

دو گروه بالا هر کدام به سه زیرگروه تقسیم می‌شوند:

زیرگروه ۱:

بیماری های متابولیک مادرزادی که سنتز یا کاتابولیزم مولکولهای پیچیده را مختل می‌کند مثل بیماری های پروگزیزومال (Peroxisomal) و لیزوزومی (Lysosomal): علایم بالینیِ اینها دائمی، پیشرونده و بدون ارتباط با غذا و استرس است. این بیماری های متابولیک مادرزادی معمولاً در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهند مگر بیماریهای پروکسی‌زومال و نیز تعدادی از بیماریهای لیزوزومال که در دوره نوزادی خود را نشان می‌دهند.

زیرگروه ۲:

شامل اشکالات ارثی متابولیسم بینابینی که منجر به مسمومیت (Intoxication) حاد یا پیشرونده توسط تجمع ترکیبات مضرِ قبل از وقفة متابولیکی می‌شود مثل آمینواسیدوپاتی‌ها، بیشتر ارگانیک اسیدمیا، اختلال سیکل اوره و عدم تحمل قندها. در اینها فواصل بدون علامت داریم.

زیرگروه ۳:

شامل «کمبود انرژی» “Energy deficiency disorder” است که به علت کمبود تولید انرژی یا مصرف آن در مغز، ماهیچه، میوکارد و کبد است مانند نقص گلیکوژنولیز(Glycogenolysis ، بعبارتی تجزیه گلیکوژن به قند درون بدن ) یا گلیکونئوژنز(Gluconeogenesis  ،یاتبدیل قندهای ساده به گلیکوژن به منظورذخیره سازی درون بدن)، نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب و اختلال در زنجیره تنفسی میتوکندریال

علت

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری های متابولیک مادرزادی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که به گفته این متخصص برای کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک مادرزادی پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری های متابولیک مادرزادی در داخل کشور قابل درمان خواهند بود.

تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک مادرزادی خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان او در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

این مورد را ارزیابی کنید
(0 رای‌ها)
  • آخرین ویرایش در سه شنبه, 16 مرداد 1397 17:43
  • اندازه قلم

درباره ی مادروکودک

 baby  امروزه دستیابی به اطلاعات علمی ، وبخصوص پزشکی ، دردنیای مجازی به سادگی میسرگشته است. اما متاسفانه وب سایت هایی که بتواننداین وظیفه رابه زبان فارسی انجام دهندناچیزویاحتی بهتراست گفته شودکه هیچ است.موسسه ایران مدلاین به منظوربرطرف کردن این نیازفارسی زبان های دنیا، دوپایگاه علمی " ایران مدلاین" [جهت دسترسی به دنیای علم پزشکی وتندرستی] و " مادروکودک" [ارائه اطلاعات علمی موثق درزمینه بیماری های مادروکودک] رافراهم وراه اندازی نموده است. هرچندکه تارسیدن به نقطه مطلوب ، فاصله زیادی است.